遗传变异与冠心病风险增加有关

根据《循环》杂志最近发表的一项研究，具有高低密度脂蛋白胆固醇遗传倾向的人，即使胆固醇水平仅适度升高，患冠心病的风险也会增加。

家族性高胆固醇血症是一种遗传性疾病，会导致出生时低密度脂蛋白(有时称为“坏”)胆固醇升高，并经常导致年轻时患冠心病。根据美国疾病控制与预防中心的数据，在美国，大约每 250 人中就有 1 人患有家族性高胆固醇血症。

“家族性高胆固醇血症的典型形式是编码 LDL 胆固醇受体的一个或两个基因存在缺陷，”预防医学主席兼 Eileen M. Foell 教授、医学博士 Donald Lloyd-Jones 博士说。该研究的共同作者。

“但是还有很多人由于其他原因而胆固醇水平非常高，而且通常存在多基因问题。因此，这项研究的目的是看看是否所有胆固醇水平很高的人都具有相同的胆固醇水平。”风险水平，或者如果他们有其中一种单基因缺陷，那么与那些因不同原因导致胆固醇水平极高的人相比，他们的风险是否特别高。”

在这项研究中，研究人员分析了 21,000 多名没有冠心病的参与者的数据，这些参与者接受了全基因组测序，这是之前进行的六项基于人群的心血管研究的一部分。研究人员注意到通常与家族性高胆固醇血症相关的基因变异，以及每个人的低密度脂蛋白胆固醇水平和其他危险因素，包括吸烟状况和体重指数。

研究显示，在大约 20 年后对参与者进行跟踪后，研究人员发现，具有高 LDL 胆固醇和相关家族性高胆固醇血症遗传变异的人，患冠心病的可能性是没有变异的人的近四倍。

此外，家族性高胆固醇血症遗传变异的存在与冠心病的较高风险相关，即使低密度脂蛋白胆固醇水平仅适度升高。